Биопсия ворсин хориона и амниоцентез

Хромосомное обследование пытается обнаружить какие-либо нарушения в 46 хромосомах (23 парах) наших клеток. Самое распространенное — это синдром Дауна, при котором у человека в 21 паре три хромосомы вместо двух.
Гены — это тысячи мельчайших частиц, содержащихся в каждой хромосоме, которые отвечают за контроль самых различных частей нашего тела. Сейчас мы знаем, что за возникновение многих заболеваний (таких, как анемия Геррико, гемофилия, мышечная дистрофия, кистозный фиброз и другие) отвечает отдельно взятый дефектный ген. При обычном амниоцентезе или биопсии ворсин хориона такие гены не выявляются, но если по причине существования наследственных заболеваний у других членов семьи необходимо провести более точные исследования, то можно выявить такие гены с помощью этих двух тестов.

Некоторые обследования направлены на выявление хромосомных (генетических) нарушений у плода. В такой ситуации никакое лечение уже не поможет, но вы можете сделать медицинский аборт, если у плода были обнаружены какие-то генетические отклонения.
Аборт — это тема, которая вызывает неоднозначные чувства, и решение, делать его или нет, сугубо личное дело каждой женщины. Некоторые родители хотят пройти такие обследования, чтобы определить, есть ли какие либо отклонения у плода, чтобы в этом случае сделать аборт. Родители, которые против абортов вполне возможно, все равно захотят знать наблюдаются ли у ребенка какие-либо генетические отклонения, чтобы заранее к этому подготовиться. Так это или иначе, родители, соглашающиеся пройти такое обследование, должны заранее обсудить, что они будут делать, если у ребенка будут обнаружены генетические отклонения. Как они относятся к преждевременному прерыванию беременности? Готовы ли они заботиться о недееспособном ребенке?

Биопсия ворсин хориона — это иссечение клеток плода на ранней стадии беременности
(10—12 недель) для микроскопических исследований с целью выявления хромосомных отклонений (таких, как синдром Дауна). Дня проведения таких исследований используется иголка, которая вводится через брюшную полость матери в матку или, что чаще всего, через влагалище и шейку в матку, чтобы сделать иссечение хориона (клетки, которые в дальнейшем образуют плаценту). УЗИ помогает врачу довести иглу до необходимого места. Эти клетки являются частью ребенка, поэтому они исследуются с целью выявления каких либо хромосомных отклонений.
Биопсия ворсин хориона делается до 12-ти недель беременности. Если у ребенка обнаружены хромосомные отклонения, то женщина может сделать аборт. В этот срок беременности легче всего сделать аборт. Однако многие плоды с хромосомными отклонениями сами по себе погибают еще на ранней стадии беременности. Если женщина приняла решение, подождать и сделать амниоцентез, у нее может случиться выкидыш раньше, чем она пройдет обследование.
Амниоцентез — это взятие на пробу небольшого количества околоплодных вод из матки при помощи иглы (опять же, УЗИ поможет врачу точно поместить иглу в необходимое место).
Эта жидкость содержит клетки плода, которые исследуются с целью выявления хромосомных нарушений (таких, как синдром Дауна и других, более редких хромосомных отклонений). Амниоцентез делается между 15-й и 18-й педелей беременности. На проведение исследований необходимо две или три недели. Такое обследование необходимо, если у ребенка действительно есть отклонения, в этом случае мать может сделать аборт. Аборт на 17—19-й педеле беременности более сложный не только с технической стороны, но и с эмоциональной для матери, чем если бы его делали в первый триместр.
Женщины в возрасте старше 35 лет чаше всего проходят такое обследование, так как у них по статистике существует выше среднего риск родить ребенка с хромосомными отклонениями или если у них есть родственники с отклонениями.
Амниоцентез также предлагают сделать женщинам с положительным результатом, полученным после анализа сыворотки крови матери с целью выявления наличия синдрома Дауна у ребенка, но его не делают, если получен отрицательный результат.
Какой возможен риск при проведении такого обследования? При биопсии ворсин хориона и амниоцентезе существует низкая вероятность возникновения осложнений. Биопсия ворсин хориона делается два раза (если в первый раз не удалось получить точные результаты) только лишь в 2 процентах случаев. Амниоцентез делается повторно в 1 или 2 процентах случаев. Фактическое число неудач зависит от опыта медицинского центра. Число выкидышей после амниоцентеза где-то 1 на 200, а риск того, что родится ребенок с недостаточным весом или с проблемами с дыханием, тоже где-то 1 на 200 случаев. При биопсии ворсин хориона уровень неудачных беременностей выше, чем при амниоцентезе, но фактический риск очень сложно определить, потому что многие ученые относят аборты и выкидыши к числу неудачных беременностей. Оба обследования имеют очень низкий риск возникновения осложнений, если их делать в медицинских центрах с большим опытом в этой области. Независимо от вашей ситуации вы просто можете отказаться от таких обследований, если не хотите их делать. Некоторые женщины знают на сто процентов, что они не будут делать аборт, даже если у ребенка обнаружат синдром Дауна или какие-либо другие отклонения. Они считают, что если обследования дадут положительный результат, то беременность пройдет более беспокойно, чем если просто спокойно дождаться и посмотреть, что получится.